C’est un petit paragraphe mais ça ne veut surtout pas dire que le diagnostic est rapide…
Bien au contraire, le diagnostic peut prendre des années . Et donc c’est parfois un peu une traversée du désert –
Ce n’est pas pour rien que l’on parle d’errance diagnostique.
Vous n’êtes pas seuls avant, pendant et après un tel diagnostic : rejoignez l’association.
Un diagnostic très long … voire une errance diagnostique
L’errance diagnostique est la période au cours de laquelle un diagnostic se fait attendre, ou simplement l’absence d’un diagnostic pertinent.
Elle se manifeste le plus souvent dans les cas de maladies rares face auxquelles un ou des médecins se trouvent dans l’incapacité de proposer un diagnostic, ou à l’opposé, sur des maladies plus répandues (on parle alors de retard de diagnostic), ou encore dans des situations indéterminées d’affections non encore reconnues ou dont la réelle signification reste discutée.
Donc, parfois, « c’est pas gagné » mais « on ne lâche rien ! » à l’association.
Le 4e Plan National Maladies Rares (PNMR4) actuellement en préparation prendra en compte cet enjeu afin de diminuer autant que possible l’errance diagnostique.
Deux adhérentes de l’association ont témoigné de l’errance diagnostique qu’elles ont connue pour leur maladie pulmonaire à MNT.
Leur témoignage était dans le cadre de la Journée Internationale des Maladies Rares 2024 pour Alliance Maladies Rares (dont MNT Mon Poumon Mon Air est membre).
Cliquez sur les pavés 1 et 2 pour accéder à ces témoignages.
Le diagnostic d’une maladie pulmonaire à MNT nécessite de nombreux examens : clinique, radiologique et microbiologique d’où parfois une errance diagnostique.
Concernant les examens biologiques, il peut être difficile de déterminer si une MNT trouvée dans un échantillon d’expectorations apporte la certitude d’une infection pulmonaire à MNT. Celui-ci a pu être contaminé par des MNT très répandues dans l’environnement. Il est nécessaire de faire la différence entre une contamination et une véritable infection.
Un diagnostic confirmé requiert des cultures positives à la même MNT dans 2 échantillons d’expectorations prélevés à quelques jours d’intervalle, ou dans un échantillon positif d’un lavage broncho-alvéolaire ou d’une biopsie.
Certains patients ont peu ou pas d’expectorations. En cas de suspicion d’infection et de négativité des expectorations, celles-ci doivent être répétées au cours du temps et une fibroscopie bronchique peut éventuellement être envisagée.
Plusieurs critères microbiologiques sont requis pour confirmer un diagnostic à MNT. Les cas des patients peuvent être évoqués de façon pluridisciplinaire auprès de RCP Réunion de Concertation Pluridisciplinaire
RCP mycobactéries non tuberculeuses du CNR Centre National de Référence des Mycobactéries
RCP du GREPI – Groupe de Recherche et d’Etudes sur les Pathologies pulmonaire InfectieuseUne fois le diagnostic posé, le parcours de soins va impliquer de nombreux acteurs.